Menino de 4 anos tem doença genética rara
O diagnóstico raro de leucodistrofia hipomielinizante tipo 15 mudou a rotina de uma família de Santos, no litoral de São Paulo. Trata-se de uma doença genética progressiva que afeta o sistema nervoso.
Ao g1, os pais de Felipe Rodrigues da Silva Ribeiro, de quatro anos, contaram que o menino enfrenta dificuldades motoras e atraso na fala, aprendizagem e comunicação, precisando de ajuda para realizar atividades básicas.
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A investigação sobre o quadro de saúde começou quando o menino tinha três meses de vida. O diagnóstico veio quando ele completou um ano. Segundo a mãe, Jacqueline Rodrigues da Silva Ribeiro, o bebê não ganhava peso adequadamente e também não atingia os marcos de desenvolvimento.
De acordo com a família, o diagnóstico de Felipe foi fechado após consultas com uma médica geneticista, responsável por cuidar de doenças genéticas.
O processo foi demorado. Como os exames precisavam ser feitos um de cada vez, a confirmação levou aproximadamente oito meses. O diagnóstico veio após um exame genético mais amplo, que identificou uma alteração no gene EPRS1.
Felipe Rodrigues da Silva Ribeiro foi diagnosticado leucodistrofia hipomielinizante tipo 15.
Arquivo Pessoal
Entenda a doença
Ao g1, a médica geneticista Larissa Bretanha Pontes explicou que a leucodistrofia hipomielinizante tipo 15 (HLD15) é uma doença hereditária no padrão autossômico recessivo, ou seja, a criança precisa herdar uma cópia alterada do gene de cada um dos pais, que geralmente são portadores saudáveis.
Segundo a especialista, os primeiros sinais costumam surgir na infância e incluem atraso no desenvolvimento, dificuldades de movimentação, tremores, rigidez muscular e, em alguns casos, dificuldade para engolir.
A evolução varia entre os pacientes e pode incluir a perda de habilidades já adquiridas, como falar ou andar. Segundo ela, em casos mais graves, pode ser necessária alimentação por sonda. A médica explicou que o problema central da HLD15 está na produção da mielina, que é uma “capa protetora” que reveste os nervos e permite a transmissão eficiente dos sinais do cérebro.
“Quando há uma falha no gene EPRS1, a proteína não funciona corretamente, e as células responsáveis por produzir essa capa não se desenvolvem como deveriam. Como consequência, o cérebro apresenta uma quantidade insuficiente de mielina, o que pode ser identificado em exames de ressonância magnética”, explicou.
‘Menino sorriso’
Jacqueline Rodrigues e Thiago Henrique dos Santos (à esq.) pais de Felipe (à dir.).
Arquivo Pessoal
A rotina da família foi totalmente adaptada. Felipe faz fisioterapia motora e respiratória cinco vezes por semana, além de acompanhamento com fonoaudióloga e consultas com especialistas. Jaqueline cuida da criança em tempo integral. Além do menino, o casal tem mais dois filhos, de 6 e 7 anos.
Apesar das demandas no dia a dia, os pais descrevem Felipe como uma criança alegre. “Chamamos ele de ‘menino sorriso’, porque ri para tudo. Ama estar com os irmãos e adora brincar com eles”, contou a mãe.
Para garantir mais conforto, Felipe precisa de um carrinho postural, que auxilia na respiração e alimentação. Segundo a família, o equipamento custa aproximadamente R$ 25 mil e, com adaptações, pode chegar a R$ 27 mil.
Diante dos custos, a família busca por ajuda divulgando a história na internet. “Foi uma forma de tentar melhorar a qualidade de vida dele”, finalizou a mãe.
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