O Hospital das Clínicas (HC) da Universidade Estadual de Campinas (Unicamp), localizado na cidade de Campinas, interior de São Paulo, passou a oferecer pelo Sistema Único de Saúde (SUS) a coleta de um exame genético de alta tecnologia usado para o diagnóstico de doenças raras em pacientes com deficiência intelectual.
A informação foi divulgada nesta segunda-feira (02) pelo portal de notícias do hospital. A unidade é a única instituição do Estado de São Paulo credenciada pelo Ministério da Saúde para realizar o procedimento.
O que é essa tecnologia?
Essa tecnologia permite identificar a causa genética de diversas doenças raras e reduzir significativamente o tempo necessário para o diagnóstico. Esse procedimento é realizado através da análise das regiões do DNA que concentram a maior parte das mutações genéticas. O exame é chamado de Sequenciamento Completo do Exoma (WES).
O exame já entrou em prática?
Sim, o hospital informou que desde o fim de janeiro as coletas já estão sendo feitas. Uma equipe de genética médica foi treinada para conduzir as amostras, que são enviadas para laboratórios públicos credenciados no Rio de Janeiro, responsáveis pela análise e emissão dos laudos.
A expectativa é atender até 90% dos pacientes em até 90 dias após a chegada da amostra ao laboratório. Os primeiros resultados devem chegar em breve.
Até então, o exame só é utilizado para investigação das causas da deficiência intelectual, conforme previsto no Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT 572). Mas, a iniciativa é um projeto-piloto e futuramente poderá ser usada para identificar outras doenças raras.
Como é a coleta para o exame?
As alterações genéticas podem ser identificadas através de amostras do sangue ou saliva que são coletas para o exame WES. Esse procedimento também pode auxiliar na confirmação diagnóstica de condições detectadas no teste do pezinho, como:
– Fibrose cística – Fenilcetonúria – Hipotireoidismo congênito – Doença falciforme – Hiperplasia adrenal congênita.
Redução na espera pelo diagnóstico
Segundo especialistas, o diagnóstico precoce possibilita tratamentos mais adequados e personalizados, reduz complicações e melhora a qualidade e a expectativa de vida dos pacientes.
Esse exame possibilita a aceleração do diagnóstico em até seis meses, antes, o prazo poderia chegar até sete anos, redução estimada de 93%. Com a confirmação da doença, os pacientes podem ter acesso às terapias disponíveis na rede pública e começar a tratar.
Investimento na área
O tratamento de doenças raras pela rede especializada do SUS também ganhou novos investimentos, o Ministério da Saúde disponibilizará R$ 44 milhões e a habilitação de 11 novos serviços em diferentes regiões do país.
Com a expansão, o número de unidades deve chegar a 51 hospitais públicos e filantrópicos nos próximos anos. Em 2022, eram apenas 23.
Outras unidades
Esse é um projeto-piloto nacional, e São Paulo está entre as 11 unidades federativas contempladas no pacote. As amostras coletadas nos exames WES são encaminhadas para o Instituto Nacional de Cardiologia (INC) e à Fundação Oswaldo Cruz (Fiocruz), ambas no Rio de Janeiro.
O INC já recebe materiais de serviços habilitados em dez estados e no Distrito Federal, com taxa de sucesso de 99% nas coletas e 175 laudos emitidos até o momento. Até o fim de 2026, a previsão do Ministério da Saúde é que os laboratórios tenham capacidade para atender toda a demanda nacional, estimada em cerca de 20 mil diagnósticos por ano.
